深度解析：心肌病定义与分类的争议！

整理：医学界2016浦江儿科论坛报道组   bala

来源：医学界儿科频道

基因检测在心肌病中有何价值？

心肌病是一组异质性心肌疾病，由各种不同的原因引起，最主要的病因是基因突变，基因检测在心肌病诊断中非常重要，如果通过基因监测发现病因之后，可以进行个体化医疗，并对患者进行早期的危险分层，并进行评估、早期诊疗和预防。如果有基因突变的家族史，可以可以对家族进行筛查，早期发现高危人群，进行干预治疗，也可以进行产前诊断，从而达到优生优育。

在2011 年，美国节律学会/欧洲心脏节律学会发布了国际首部《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》，随之中华医学会心血管病学分会也在中华心血管病杂志发布了《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识》，2013年，中华医学会儿科学分会心血管学组在中华儿科杂志发布了《儿童心肌病基因检测建议》，由此看出，基因检测在心肌病诊疗中是非常重要的。

心肌病的定义和分类争议

美国流行病学研究发现，儿童心肌病发病率是1.13/100 000，我国目前尚无儿童心肌病确切的发病率。目前，有关儿童心肌病的定义和分类的争议一直存在，并没有统一标准。

1995年，世界卫生组织（WHO）和国际心脏病联合会（ISFC）颁布了心肌病的定义和分类，心肌病的定义是伴有心功能障碍的心肌疾病，并将心肌病从病理学角度分为原发性心肌病和特发性心肌病，原发性心肌病从形态和功能上分为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右心室心肌病和未分类心肌病5种类型。

但在2006年，美国心脏病协会（AHA）提出了心肌病新的定义和分类，与原定义及分类法相比，新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限，而从遗传学角度理解心肌病的发病机制，定义为心肌病是一种异质性心肌疾病，并有机械（或）电功能障碍，通常表现为不适当的心肌肥厚或扩张。其病因不同，而以基因异常为常见，心肌病既可局限于心肌，也可是全身系统疾病的一种，但常导致心血管性死亡或进行性心衰竭。分类法基于疾病受累器官的不同将心肌病分为原发性心肌病和继发性心肌病，根据发病机制，原发性心肌病又分为遗传性遗传和非遗传混合性及获得性三种。

但是在2008年，欧洲心脏病协会（ESC）又将心肌病重新定义为非冠状动脉心脏病、高血压、心瓣膜病和先天性心脏病等所导致的心肌结构及功能异常的心肌疾病，根据解剖形态和病理学角度，将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病及未分类心肌病，再将这些类型进一步划分为家族/遗传性、非家族/遗传性，家族/遗传性包括已知遗传缺陷和未知遗传缺陷，非家族/遗传性分为特发性和已知疾病。

傅教授表示，ESC的分类方式相对实用，首先从解剖形态与功能改变为分类依据，并注重心肌病的遗传决定因素，但并没有考虑原发性和继发性因素。遗传学对心肌病的分类非常重要，但目前完全根据遗传学进行分类是做不到的。

心肌病诊治经验分享

1） 注意先天性代谢缺陷和畸形综合征的筛查

小儿心肌病与成人心肌病在病因方面不尽相同，诊断儿童心肌病时要注意先天性代谢缺陷和畸形综合征的筛查，其中先天性代谢缺陷占心肌病病因的5%，在明确病因的心肌病中占15%，傅教授表示，虽然先天性代谢缺陷所占比例不大，但如果病因明确，针对具体病因采取相应的治疗方案，效果会很好，甚至有些心肌病可能会完全逆转。

2）心肌病的病因学诊断

心肌病的病因很多，不同的病因引起的严重程度不同，其预后和治疗方法也不相同，但基因检测可以帮助我们了解到深层次的病因，只有真正的找到病因，就可以针对其病因进行治疗。